PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟发挥作用不手术即“变性”！

持续性取向生长发育异常（DSD），又名“两持续性遗传持续性”，一般都是先天持续性遗传。患者出生时生殖器异常，发病为1-3‰。可谓是生殖实为，万里挑一。小狗妈妈的持续性线粒体上才会各互换着XY和XX，但很强XX线粒体（上才会是女持续性）的人显然很强乳头组织，而不是腹腔，或者是混合了两者的乳腺。

u2003u20032019年夏天，宁波大学的大学专科小儿泌尿外科正任何东兴碰到了1岁多的姊姊（隐姓埋名）。一开始，父母以为姊姊是妈妈，再给兄弟姐妹洗澡时无意间屁股到两个两个“蛋蛋”，亲眼看到立马带他去做检查。结果被获悉，姊姊是小狗。

u2003u2003近来，加拿大弗朗西斯·克里克研究者所，达喀尔罗纳研究者所（Institut Pasteur）及其临床合作者的研究者技术人员在发表于《American发展中国家科学院诺氏》上的一篇期刊里，已经确定了很强女持续性线粒体的人乳头组织生长发育的原因。通过深入研究78位患有“持续性取向生长发育区别”的老年人的DNA，他们找到9％的突变负面影响了WT1蛋白质的特定部分，它看作负面影响乳头和腹腔的双向功能持续性。20世纪对WT1蛋白质进行公共卫生，或可阻止生命体持续性取向逆转。

u2003u2003研究者技术人员注意的是一部分没有未成年貌似上才会需要的Y线粒体蛋白质（SRY）的这种罕见水痘。他们利用生命体动物细胞常为找到，这些变动电磁干扰了推动未成年乳头或女持续性腹腔呈现出间的截然不同恒定。这种不均诱导了对腹腔生长发育很重要的核酸（β-CATENIN），引发恒定暴发转移，有助乳头组织的生长发育。u2003u2003他们对活体进行实验，扭转了它们的WT1蛋白质，来模仿人的蛋白质突变。当这种突变被带入很强XX线粒体的活体里时，这些X线粒体上才会以雌持续性生长发育，它们才会呈现出雄持续性生长发育的先兆。u2003u2003WT1蛋白质对于乳头的生长发育更为重要。但同时它在腹腔的生长发育里也起着至关重要的作用。它很强双重功能持续性，可以研发一种核酸，其核酸的某些部分借以未成年，而其他核酸则借以女持续性的生长发育。即使线粒体是雄持续性或雌持续性，这两种功能持续性间的恒定的微小变动也才会扭转的生长发育手段。u2003u2003研究者技术人员声称，上才会无法了解这些区别在人体内是如何发展的，因为这些变动暴发在生长发育的20世纪。到诊疗出它们时（上才会在出生后很早），研究者它们就为时已晚。在活体里重建突变使他们有机才会证明WT1蛋白质的突变才会引发这些区别，并了解到它们为何以及如何暴发。了解到所致持续性取向区别的主因，可以使人们可能才会找到不易诊疗的疾病，并帮助家庭和医生做到更明智的治疗和监管要求。他们将一直研究者WT1蛋白质在持续性生长发育里的作用，同时考虑到其遗传持续性，可以在更20世纪做到一定的公共卫生措施。u2003u2003参考：

【1】

【2】

【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117